Новини

“Лікарі застерігають: головне – не дайте їй сісти, бо тоді вже нічого не вдієте”, – каже Неля Кайревич, і в голосі жінки чуються сльози. У її онучки Міланки Булиги діагностували СМА – спінальну м’язову атрофію, і тепер не лише можливість ходити своїми ніжками, а й життя дівчинки залежить від ліків, ціна яких непідйомна для будь-якої української родини. Тож рідні звертаються до всіх небайдужих людей з проханням про допомогу. Лише так, з миру по нитці, можна зібрати кошти і подарувати дитині шанс на повноцінне життя.

Міланка народилася у люблячій родині, росла здоровою веселою дівчинкою. Ще до року навчилася ходити і вже незабаром бігала. Але коли малечі виповнився рік і три місяці, батьки помітили в дитини тремор ручок і забили на сполох. Були й інші тривожні ознаки: Мілана стала швидше стомлюватися, її хода сповільнилася.

У пошуках відповіді батьки з донькою яких тільки лікарів не пройшли і які тільки аналізи й тести не здавали. Педіатри, дитячі невропатологи, перевірка м’язової активності, МРТ голови – жоден фахівець і жоден апарат не могли знайти хоча б якихось відхилень від норми. А тим часом стан дитини поступово погіршувався. Зрештою її направили на генетичний аналіз, результату якого довелося чекати аж місяць. І він прозвучав як вирок – у Мілани виявили спінальну м’язову атрофію третього типу..

Мовою науки, спінальна м’язова атрофія — це спадкове генетичне захворювання, що вражає моторні нейрони у спинному мозку. Вони є керівними центрами організму та подають сигнали від мозку до м’язів і навпаки. За працездатність моторних нейронів відповідає білок SMN (survival motor neuron) — його продукує ген SMN1. Проте через мутацію в гені продукування білку зупиняється, а його відсутність провокує поступове відмирання моторних нейронів і слідом атрофію м’язів. Залежно від проявів спінальної м’язової атрофії розрізняють чотири її типи. Перший – найважчий, що характеризується ураженням м’язів дихання, ковтання та скелетної мускулатури і діагностується майже одразу після народження. Четвертий має найлегші прояви, його виявляють переважно в дорослих.

У маленької Міланки СМА ІІІ типу. Зараз вона може стояти і потроху ходити, але без лікування навички ходіння поступово втрачаються. Якщо вони зникнуть зовсім, попереджають лікарі, відновити їх буде фактично неможливо. Тому рідні дівчинки постійно займаються з нею фізіотерапією, водять на лікувальні масажі. Стали на державну чергу для отримання медикаментів, однак коли воно з’явиться – наразі невідомо, адже ліки ще не закуплені, тому розраховувати можуть лише на власні сили та допомогу небайдужих.

Ще 10 років тому ліків проти СМА не існувало. Зараз є три препарати, які дають дітям зі спінальною м’язовою атрофією шанс на якісне життя. Це препарат “Золгенсма”, відомий також як найдорожчі у світі ліки – один укол коштує 2,3 мільйона доларів, але його, кажуть вчені, достатньо, аби “полагодити” поламаний ген, що спричиняє хворобу. Втім, отримати його можна лише до певного моменту – поки дитині не виповниться 2 роки, а її вага не перевищить 21 кілограм.

Для лікування Міланки Булиги, які зараз 2 роки й 3 місяці, є два інші альтернативні препарати – укол “Спінраза”, який робиться тричі на рік, або сироп “Еврісіді”, який треба приймати щомісяця постійно. Вартість флакону “Еврісіді” – близько 250 тисяч гривень, а флакон “Спінрази” коштує 125 тисяч доларів, тобто трохи більше трьох мільйонів гривень.

Тому рідні дівчинки стукають у всі двері з проханнями про допомогу – розміщують інформацію в інтернеті, ідіть за допомогою до народних депутатів. шукають благодійні фонди. До нашої редакції звернулася бабуся Мілани Неля Кайревич, яка зараз мешкає у Суходолах і працює в Нововолинську на м’ясокомбінаті. Жінка звертається до сусідів, колег, усіх, хто знає її та їхню родину з проханням допомогти поставити на ноги її онучку. Кожен внесок буде цінним, адже додасть шансів на успішне лікування.